(Adnkronos) – Gonfiori improvvisi e dolore intenso: l’angioedema ereditario (Hae) colpisce in modo imprevedibile. Spesso confusi con una banale allergia quando i sintomi interessano volto e mani, oppure con stress e disturbi intestinali quando colpiscono l’addome, questi attacchi nascondono una realt\u00e0 molto pi\u00f9 complessa: l’Hae \u00e8 una malattia genetica rara che colpisce circa 1 persona ogni 50.000. Proprio perch\u00e9 i suoi sintomi ‘imitano’ condizioni molto pi\u00f9 frequenti, la diagnosi arriva spesso dopo anni, ritardando l’accesso a percorsi terapeutici appropriati ed esponendo i pazienti a rischi evitabili e a un forte impatto sulla qualit\u00e0 di vita. Per aumentare la consapevolezza sulla malattia, nella settimana della Giornata mondiale dell’Angioedema ereditario (16 maggio), i principali esperti italiani ed europei si sono riuniti a Milano per l’evento ‘HAEllo, we’re HAEre. It’s not what it seems. Decode the rare”, promosso da BioCryst Ireland, azienda di Neopharmed Gentili. \u00a0<\/p>\n
Il peso di questa malattia \u00e8 ancora pi\u00f9 rilevante se si considera che i sintomi compaiono gi\u00e0 durante l’infanzia e l’adolescenza e la patologia non si esaurisce negli attacchi. A condizionare la quotidianit\u00e0 e la possibilit\u00e0 di fare progetti \u00e8 anche l’ansia costante dell’incertezza, analizzano gli esperti: non sapere quando, dove e con quale intensit\u00e0 si manifester\u00e0 il prossimo episodio. \u00a0<\/p>\n
Da qui la necessit\u00e0 di favorire il riconoscimento precoce, un passaggio cruciale per consentire ai pazienti di accedere a trattamenti mirati in grado di restituire qualit\u00e0 di vita e maggiore serenit\u00e0 nella quotidianit\u00e0. Con questo obiettivo \u00e8 stato realizzato anche un video motion graphic pensato per rendere pi\u00f9 riconoscibili i segnali della malattia. Oggi in Italia sono circa 1.300 i pazienti che hanno ricevuto una diagnosi di Hae e possono contare su una rete di 27 centri di riferimento distribuiti sul territorio nazionale, per una presa in carico specializzata e multidisciplinare.\u00a0<\/p>\n
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L’angioedema ereditario si manifesta con episodi improvvisi e ricorrenti di gonfiore (edema), di intensit\u00e0 e frequenza variabile, che possono interessare diverse parti del corpo, in particolare viso, mani, piedi, apparato gastrointestinale e vie respiratorie. Nei casi pi\u00f9 gravi, il coinvolgimento della laringe pu\u00f2 risultare potenzialmente fatale, con rischio di soffocamento se non si interviene tempestivamente. \u00a0<\/p>\n
\nAlla base della malattia vi \u00e8 una mutazione genetica che determina una carenza o un malfunzionamento della proteina C1-inibitore, con conseguente produzione eccessiva di bradichinina, responsabile della formazione degli edemi. La malattia \u00e8 ereditaria: se un genitore \u00e8 affetto, il rischio di trasmissione ai figli \u00e8 del 50%. Tuttavia, in circa 1 caso su 4, compare anche senza precedenti familiari, rendendo il riconoscimento ancora pi\u00f9 complesso. \u00a0<\/p>\n
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“L’angioedema ereditario \u00e8 una malattia rara ma tutt’altro che invisibile per chi ne soffre. Il suo peso \u00e8 duplice: fisico, legato al dolore e alla limitazione funzionale durante gli episodi di edema, e psicologico, legato all’imprevedibilit\u00e0 degli attacchi – spiega Mauro Cancian, Presidente Itaca, Italian Network for Hereditary and Acquired Angioedema -. La diagnosi si conferma con esami specifici, ma la vera sfida \u00e8 anticiparla: pensare all’Hae di fronte a episodi ricorrenti di gonfiore o dolori addominali senza una causa evidente, evitando di confonderla con allergie o altre condizioni. \u00a0<\/p>\n
Negli ultimi vent’anni la capacit\u00e0 di riconoscere la malattia \u00e8 cresciuta in modo significativo e, parallelamente, sono cambiate le prospettive di cura: se in passato l’obiettivo era gestire gli attacchi, oggi come indicano anche le Linee Guida puntiamo al controllo completo della malattia e alla normalizzazione della vita dei pazienti, resa possibile grazie alla profilassi a lungo termine. La disponibilit\u00e0 di opzioni terapeutiche anche orali, semplici da assumere e con prospettive di estensione all’et\u00e0 pediatrica, rende questo obiettivo sempre pi\u00f9 concreto”.\u00a0<\/p>\n
“In assenza di una diagnosi e di un trattamento adeguato, convivere con l’angioedema ereditario significa vivere sotto la costante minaccia di attacchi imprevedibili, che limitano la quotidianit\u00e0, dallo studio al lavoro, alle relazioni sociali. Per i pi\u00f9 giovani, questo si traduce nella difficolt\u00e0 di vivere pienamente la propria et\u00e0: fare sport, partecipare a una gita scolastica, a momenti di socialit\u00e0 – sottolinea Pietro Mantovano, presidente Aaee, Associazione per l’angioedema ereditario ed altre forme rare di angioedema – Grazie al lavoro con la rete scientifica Itaca, la consapevolezza \u00e8 cresciuta, ma bisogna continuare: nelle malattie rare l’informazione \u00e8 il primo passo verso una diagnosi tempestiva. Restano sfide importanti: garantire un accesso equo alle cure, rendere le terapie pi\u00f9 accessibili e vicine ai pazienti, alleggerendo il carico su famiglie e caregiver, e rafforzare il supporto psicologico, soprattutto quando la diagnosi arriva senza una storia familiare di malattia”.\u00a0<\/p>\n
I progressi terapeutici hanno aperto nuove prospettive per i pazienti, tuttavia l’accesso alle cure resta talvolta difficoltoso, evidenziano gli esperti. Le Linee guida (Wao\/Eaaci) indicano una direzione: raggiungere il controllo della malattia e migliorare la qualit\u00e0 di vita dei pazienti. “Dietro ogni diagnosi di angioedema ereditario c’\u00e8 un percorso complesso, spesso fatto di attese, incertezze e un forte impatto sulla vita quotidiana – dichiara Alessandro Del Bono, Ceo di Neopharmed Gentili – Vogliamo contribuire a offrire ai pazienti nuove prospettive, attraverso terapie innovative ed esplorando nuove frontiere della cura. Allo stesso tempo, sosteniamo iniziative di awareness, fondamentali per accendere i riflettori sui bisogni ancora insoddisfatti e favorire una gestione sempre pi\u00f9 efficace e consapevole della malattia”. In occasione della Giornata mondiale sono previste iniziative di sensibilizzazione in tutta Europa. In Italia, la rete Itaca e l’associazione pazienti Aaee promuovono un open day nei centri di riferimento, aperto a pazienti, famiglie e a chi sospetta di essere affetto dalla patologia. Perch\u00e9, quando si tratta di Hae, spesso non \u00e8 quello che sembra: riconoscerlo in tempo pu\u00f2 cambiare la vita, concludono gli esperti.\u00a0<\/p>\n
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webinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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