(Adnkronos) –
\nUn gene \u00e8 collegato all retinite pigmentosa. Un team internazionale coordinato da tre ricercatori italiani – Viviana Cordeddu dell’Istituto superiore di sanit\u00e0, Marco Tartaglia dell’ospedale pediatrico Bambino Ges\u00f9 di Roma e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti Irccs di Roma – con il coinvolgimento di numerosi centri europei e statunitensi, ha identificato il gene Prkcz come nuova causa genetica della retinite pigmentosa (Rp), una delle pi\u00f9 frequenti malattie ereditarie della retina e una delle principali cause di grave perdita visiva di origine genetica. Lo studio, pubblicato su ‘Jama Ophthalmology’, amplia la conoscenza delle basi genetiche e molecolari della patologia, aprendo nuove prospettive di diagnosi e cura.\u00a0<\/p>\n
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La retinite pigmentosa – spiega l’Iss sul suo sito – comprende un gruppo estremamente eterogeneo di malattie ereditarie della retina, con insorgenza sia in et\u00e0 pediatrica sia nell’adulto. I primi segnali possono manifestarsi con una marcata difficolt\u00e0 a vedere in condizioni di scarsa illuminazione, la cosiddetta cecit\u00e0 notturna, e con una progressiva riduzione della visione periferica. Con il progredire della malattia, il campo visivo pu\u00f2 restringersi fino a determinare una caratteristica visione tubulare, nella quale la persona conserva prevalentemente la visione centrale. Possono inoltre comparire una maggiore sensibilit\u00e0 alla luce e all’abbagliamento, una riduzione della capacit\u00e0 di percepire i contrasti e, nelle forme pi\u00f9 avanzate e a seconda del coinvolgimento della retina centrale, una progressiva riduzione dell’acuit\u00e0 visiva. L’evoluzione clinica \u00e8 tuttavia variabile e dipende dalla specifica forma genetica e dalle caratteristiche individuali del paziente.\u00a0<\/p>\n
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Attraverso il sequenziamento del genoma di pazienti provenienti da diversi Paesi, gli scienziati hanno identificato varianti patogeniche nel gene Prkcz in 10 famiglie, dimostrando che alterazioni di questo gene possono causare una nuova forma recessiva di retinite pigmentosa. La maggior parte dei pazienti studiati presentava una forma apparentemente isolata della malattia, con esordio in et\u00e0 adulta. Questo dato \u00e8 ritenuto particolarmente rilevante, perch\u00e9 alcune forme di retinite pigmentosa possono manifestarsi molti anni dopo la nascita e, in assenza di una storia familiare evidente, rendere pi\u00f9 complessa l’identificazione della causa genetica.\u00a0<\/p>\n
Gli studi funzionali condotti dal gruppo di ricerca hanno inoltre evidenziato che le varianti individuate compromettono la normale funzione della proteina Pkc\u03b6, coinvolta in importanti processi cellulari. Le alterazioni di questa proteina possono interferire con i meccanismi necessari al mantenimento e alla sopravvivenza dei fotorecettori, le cellule della retina responsabili della trasformazione della luce in segnali visivi. “L’identificazione di nuovi geni associati alla malattia – prospettano gli autori – pu\u00f2 contribuire a migliorare il percorso diagnostico, permettendo in alcuni casi di collegare il quadro clinico del paziente a una specifica causa genetica. Pu\u00f2 inoltre fornire alle famiglie informazioni pi\u00f9 precise sull’origine della malattia, sui possibili meccanismi di trasmissione e sull’eventuale presenza di altri familiari affetti”. La nuova scoperta rappresenta anche “un punto di partenza per ulteriori studi sui meccanismi cellulari coinvolti nella degenerazione dei fotorecettori. La comprensione di questi meccanismi potr\u00e0 contribuire, nel lungo termine, alla ricerca di strategie terapeutiche mirate, in un contesto in cui la terapia genica si sta affermando come possibile approccio per diverse malattie oculari”.\u00a0<\/p>\n
“Nonostante gli straordinari progressi della genetica negli ultimi anni – afferma Cordeddu, ricercatrice Iss e primo autore dello studio – una quota significativa di pazienti con retinite pigmentosa rimane ancora senza una diagnosi molecolare. L’identificazione di Prkcz ci permette di fornire una risposta a nuove famiglie e contribuisce a comprendere meglio i meccanismi biologici alla base della degenerazione della retina”. Per Tartaglia, responsabile della Funzione di ricerca di Genetica molecolare e genomica funzionale dell’ospedale pediatrico Bambino Ges\u00f9 e coordinatore dello studio, “l’identificazione di nuovi geni associati alla retinite pigmentosa rappresenta un importante passo avanti nella comprensione delle basi genetiche e dei meccanismi biologici alla base della malattia. La scoperta apre inoltre nuove prospettive per lo sviluppo di strumenti diagnostici pi\u00f9 accurati e di future terapie sempre pi\u00f9 mirate”. Monica Varano, direttore scientifico della Fondazione Bietti Irccs, ricorda che “il nostro istituto \u00e8 stato riconosciuto centro di riferimento per le malattie rare oculari e la collaborazione con l’Iss e l’ospedale pediatrico Bambino Ges\u00f9 su questi temi \u00e8 di lunga data”.\u00a0<\/p>\n
“\u00c8 importante sottolineare – si legge nella news dell’Iss – che l’identificazione di Prkcz come causa genetica della malattia non corrisponde, al momento, alla disponibilit\u00e0 di una terapia specifica per questa forma di retinite pigmentosa. Il risultato costituisce innanzitutto un avanzamento nella diagnosi e nella comprensione biologica della malattia, ponendo le basi per future attivit\u00e0 di ricerca”.\u00a0<\/p>\n
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salute<\/p>\n
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