(Adnkronos) – “Fino a oggi, per i pazienti adulti le opzioni terapeutiche disponibili per il trattamento dei neurofibromi plessiformi erano sostanzialmente limitate alla chirurgia. Questi interventi, tuttavia, raramente consentono di risolvere completamente la morbilit\u00e0 associata a queste lesioni spesso profonde, diffuse e infiltranti, che possono coinvolgere gli organi e le strutture circostanti. Garantire una completa radicalit\u00e0 chirurgica, senza esiti postoperatori, \u00e8 quindi estremamente difficile. Di conseguenza, molti pazienti sono costretti a sottoporsi a numerosi interventi chirurgici nel corso della vita, con esiti che possono risultare deturpanti o invalidanti dal punto di vista estetico e funzionale. La disponibilit\u00e0 di una terapia farmacologica, rappresenta una grande opportunit\u00e0 per questa categoria di pazienti”. Cos\u00ec Chiara Leoni, responsabile della Uos Malattie rare pediatriche e terapie innovative della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli Irccs, di Roma, spiega l\u2019impatto di mirdametinib, che ha ottenuto il via libera di Aifa per il trattamento dei neurofibromi plessiformi associati alla neurofibromatosi di tipo 1 (Nf1) anche negli adulti.\u00a0<\/p>\n
“Il trattamento – spiega Leoni – consente di ridurre il volume dei neurofibromi plessiformi e, di conseguenza, di intervenire anche sui sintomi clinici associati, come il dolore, i deficit funzionali e le alterazioni degli organi coinvolti dalla presenza delle lesioni. Si tratta quindi di un\u2019importante innovazione terapeutica”. La neurofibromatosi di tipo 1 “\u00e8 una condizione multisistemica, la cui gestione richiede necessariamente un approccio multidisciplinare – chiarisce l\u2019esperta -. \u00c8 una patologia che esordisce in et\u00e0 pediatrica, ma che accompagna il paziente per tutta la vita. Le prime manifestazioni si osservano generalmente durante l\u2019infanzia e sono rappresentate dalle macchie caffellatte. Il quadro clinico pu\u00f2 tuttavia evolvere con manifestazioni di gravit\u00e0 variabile, che possono coinvolgere l\u2019apparato visivo, lo sviluppo neuropsicomotorio e l\u2019apparato cutaneo. Tra le manifestazioni pi\u00f9 caratteristiche figurano i neurofibromi cutanei multipli, tipici soprattutto dell\u2019adolescenza e dell\u2019et\u00e0 adulta, e i neurofibromi plessiformi. Questi ultimi rappresentano una delle manifestazioni pi\u00f9 complesse da gestire nel tempo. Possono infatti raggiungere dimensioni considerevoli e determinare importanti alterazioni estetiche, soprattutto quando interessano aree del corpo visibili ed esposte. Possono inoltre essere associati a dolore e deficit funzionali, in relazione alla sede e alle strutture coinvolte”.\u00a0<\/p>\n
La gestione multidisciplinare \u00e8 quindi “fondamentale proprio per la natura sfaccettata della patologia – rimarca Leoni – La Nf1 pu\u00f2 interessare diversi organi e apparati e richiede quindi un monitoraggio costante. Tra le complicanze pi\u00f9 rilevanti vi sono quelle neurologiche e oncologiche. In et\u00e0 pediatrica, per esempio, il glioma delle vie ottiche rappresenta la neoplasia pi\u00f9 frequentemente associata alla malattia e pu\u00f2 determinare una riduzione della vista. \u00c8 pertanto fondamentale seguire il paziente fin dall\u2019infanzia e proseguire il monitoraggio anche in et\u00e0 adulta, accompagnando nel tempo la famiglia e favorendo l\u2019identificazione precoce delle possibili complicanze. Questo consente di intervenire tempestivamente con trattamenti mirati, specifici e personalizzati sulle esigenze del singolo paziente”.\u00a0<\/p>\n
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Un aspetto particolarmente importante, per i pazienti, “riguarda la necessit\u00e0 di migliorare la presa in carico sia in et\u00e0 pediatrica sia in et\u00e0 adulta – evidenzia Leoni – Attualmente esiste una significativa popolazione pediatrica che probabilmente non riesce ancora ad accedere tempestivamente a centri di riferimento dotati di percorsi diagnostici adeguati e sufficientemente rapidi. Allo stesso tempo, numerosi pazienti adulti\u201d non sono pi\u00f9 seguiti. \u201cQuesto \u00e8 dovuto soprattutto alla carenza, sul territorio nazionale, di centri di riferimento dedicati al monitoraggio e alla valutazione multidisciplinare degli adulti. Tali strutture non sono presenti in tutte le regioni e, dove esistono, risultano spesso distribuite in modo frammentario e non adeguatamente integrate”. \u00a0<\/p>\n
L\u2019auspicio, per l\u2019esperta, \u00e8 che “gli investimenti siano indirizzati anche al rafforzamento dell\u2019assistenza a questa fascia di popolazione. Da un lato, \u00e8 necessario migliorare la formazione dei professionisti sanitari che entrano in contatto con i pazienti in et\u00e0 pediatrica, affinch\u00e9 possano riconoscere precocemente i segni della Nf1 e indirizzare tempestivamente i bambini verso un percorso multidisciplinare. Dall\u2019altro – puntualizza – \u00e8 fondamentale recuperare i pazienti adulti che nel tempo hanno interrotto il follow-up e che oggi, grazie alle nuove opportunit\u00e0 terapeutiche, potrebbero beneficiare di trattamenti prima non disponibili per loro”. \u00a0<\/p>\n
Riprendere il monitoraggio \u00e8 importante “non soltanto per valutare la possibilit\u00e0 di accedere alle nuove terapie ma anche controllare le manifestazioni d\u2019organo e identificare precocemente le complicanze caratteristiche dell\u2019et\u00e0 adulta. L\u2019obiettivo deve essere quello di garantire una presa in carico continuativa, dalla diagnosi in et\u00e0 pediatrica fino all\u2019et\u00e0 adulta, attraverso una rete di centri specializzati e un approccio multidisciplinare capace di rispondere alle esigenze dei pazienti in ogni fase della loro vita”, conclude.\u00a0<\/p>\n
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